Болезнь Вильсона-Коновалова

 

Болезнь Вильсона-Коновалова - гепатоцеребральная дистрофия.

 


Главная
  • Аденома простаты
  • Артрит, артроз, боли в суставах
  • Атерома
  • Базалиома
  • Базедова болезнь, тиреотоксикоз
  • Бесплодие
  • Болезнь Жильбера
  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Варикоз
  • Вросший ноготь
  • Гастроптоз
  • Гемангиома
  • Гемморагический васкулит
  • Гепатит
  • Гигрома
  • Гидраденит
  • Гипермобильность
  • Гипертонический криз
  • Глаукома
  • Головокружение
  • Гонартроз
  • Гонорея
  • Гранулема
  • Грудное вскармливание
  • Деменция
  • Диета по группе крови
  • Изжога
  • Истерика у ребенка
  • Кандидоз (молочница)
  • Как избавиться от венушек?
  • Как похудеть с помощью фитотерапии?
  • Киста молочной железы
  • Киста яичника
  • Клещевой лайм-боррелиоз
  • Клещевой энцефалит
  • Климакс
  • Коклюш
  • Купероз
  • Лейкоплакия
  • Лимфома
  • Липома
  • Магические силы организма
  • Макулодистрофия
  • Межреберная невралгия
  • Миастения
  • Неврит лицевого нерва
  • Недостаточность анального жома
  • Онемение пальцев рук
  • Описторхоз
  • Отрыжка
  • Очистка лица
  • Паника
  • Подкожный клещ
  • Потница
  • Пупочная грыжа у детей
  • Пяточная шпора
  • Рахит у детей
  • Рожа - рожистое воспаление
  • Сифилис
  • Слоновость
  • Стрептодермия
  • Стригущий лишай
  • Тонзиллит
  • Трахеит у детей
  • Трещина на языке
  • Тугоухость у детей
  • Укрепление сосудов
  • Фригидность
  • Халязион, халазион
  • Хламидиоз
  • Холестерин - снижение
  • Храп. Как избавиться от храпа
  • Цистит
  • Щитовидная железа
  • Эндометриоз
  • Экстрасистолия
  • Эндометрит
  • Эпидидимит
  • Этмоидит
  • Болезнь Вильсона — Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Болезнь Вильсона-Коновалова -  редкое наследственное заболевание, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме. Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге.


    Распространенность болезни Вильсона-Коновалова в среднем - 30 случаев на 1 млн. человек.
     Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикации и инфекции.  Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной, почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений. Показатель смертности среди больных с возникшей  печеночной недостаточностью составляет 70%.

     Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

     Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют нарушения деятельности печени и желудочно-кишечные расстройства (желтуха, боли в правом подреберье).

     Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройства психики. Чувствительность обычно не расстроена.

    Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза содержащего медь зеленовато-бурого пигмента; оно более выражено при поздних формах заболевания. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения). Отмечаются суставные боли, остеопороз, ломкость костей. Патология печени клинически выявляется примерно у 30 % больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами.

    5 форм болезни Вильсона-Коновалова (гепато-церебральной дистрофии):

    Брюшная форма- тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет.

    Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность,  бедность и замедленность движений, насильственные движения. Характерны судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.

    Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возраста, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются  насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.

    Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептические припадки.

    Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются эпилептическими припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.

    Лечение и профилактика болезни Вильсона- Коновалова

     Профилактика заключается в наиболее раннем выявлении заболевания.

    Питание при болезни состоит в специальной диете— с ограничением меди до 1 мг в сутки, исключением шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.

    Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол. Витамин В6.

    Патогенетическое лечение при болезни Вильсона-Коновалова направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективным оказался пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно.

    Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола.

     



    Hosted by uCoz