Болезнь Вильсона — Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое наследственное заболевание, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме. Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге.
Распространенность
болезни Вильсона-Коновалова в среднем - 30 случаев на 1 млн.
человек. Распространённость выше среди
народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний
возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные
воздействия, поражающие печень — интоксикации и инфекции. Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к
летальному исходу (примерно
в возрасте 30 лет) в результате печеночной, почечной
недостаточности, а также геморрагических осложнений. Показатель смертности среди
больных с возникшей печеночной недостаточностью составляет 70%.
Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют нарушения деятельности печени и желудочно-кишечные расстройства (желтуха, боли в правом подреберье).
Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройства психики. Чувствительность обычно не расстроена.
Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки глаза содержащего медь зеленовато-бурого пигмента; оно более выражено при поздних формах заболевания. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения). Отмечаются суставные боли, остеопороз, ломкость костей. Патология печени клинически выявляется примерно у 30 % больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами.
Брюшная форма- тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет.
Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, бедность и замедленность движений, насильственные движения. Характерны судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.
Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возраста, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.
Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептические припадки.
Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются эпилептическими припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.
Лечение и профилактика болезни Вильсона- Коновалова
Профилактика заключается в наиболее раннем выявлении заболевания.
Питание при болезни состоит в специальной диете— с ограничением меди до 1 мг в сутки, исключением шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол. Витамин В6.
Патогенетическое лечение при болезни Вильсона-Коновалова направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективным оказался пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно.
Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола.